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MtDNA Position Conversions

From SNPedia

The most widely used mtDNA reference sequence in use at this writing is the Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS), and is the reference sequence for the human genome build 37 reference. The newer Reconstructed Sapiens Reference Sequence (RSRS) is expected to become the preferred reference sequence, as it is a psuedo-sequence representing what is assumed the earliest human's mtDNA sequence would be. The rCRS and RSRS sequences both use compatible sequence positioning. The older human genome build 36 reference used the Yoruba Individual (YRI) sequence which, due to insertions and placeholders, does not use the same positioning standard.

23andMe had previously used the human genome build 36 reference as their standard, but as of August 9, 2012 have upgraded their raw data to the human genome build 37 reference. Raw data files downloaded before this date will need to have the positions converted for comparison to rCRS or RSRS standards. Newer raw data files do not require any conversion.

Because there are 3 insertions in YRI relative to rCRS or RSRS, and 1 placeholder in rCRS or 3 placeholders in RSRS, comparing positions between the standards can be tricky. Complicating matters, there are two regions with insertion/deletions and several polymorphisms which can affect positioning. These ranges are rCRS/RSRS 309 through 316 and rCRS/RSRS 16182 through 16194. The positioning conversion used for old 23andMe raw data files is slightly different than the standard positioning conversion used. Microarray technology can also be unreliable for markers at or near an insertion/deletion.

Standard Conversions[edit]

Standard Yoruba to Cambridge Conversion[edit]

Yoruba Cambridge
1-309 Same
310 Deleted
311-316 Subtract One
317 Deleted
318-3108 Subtract Two
Deleted Placeholder at 3107
3109-16194 Subtract One
16195 Deleted
16196-16571 Subtract Two

Standard Cambridge to Yoruba Conversion[edit]

Cambridge Yoruba
1-309 Same
Deleted Insertion at 310
310-315 Add One
Deleted Insertion at 317
316-3106 Add Two
3107 Placeholder in Cambridge
3108-16193 Add One
Deleted Insertion at 16195
16194-16569 Add Two

Old Version 23andMe Conversions[edit]

Old Version 23andMe to Cambridge Conversion[edit]

Yoruba Cambridge
1-309 Same
310-311 Deleted
312-3108 Subtract Two
Deleted Placeholder at 3107
3109-16183 Subtract One
16184 Deleted
16185-16571 Subtract Two

Cambridge to Old Version 23andMe Conversion[edit]

Cambridge Yoruba
1-309 Same
Deleted Two insertions after 309
310-3106 Add Two
3107 Placeholder in Cambridge
3108-16182 Add One
Deleted Insertion after 16182
16183-16569 Add Two

SNPs Tested[edit]

Below is a table showing the mtDNA SNPs currently available from 23andMe and deCODEme. The Old 23andMe position is what you would find in the old version 23andMe raw data files downloaded before August 9, 2012, and the corresponding Cambridge position is the position as would be referenced by new version 23andMe raw data files and most other research and services. This table is current as of October 2011. Your selection of SNPs may vary depending on which platform(s) you were tested on and when you downloaded your raw data, as 23andMe revises its selection of SNPs from time to time.

Some SNPs have a footnote as they may not be reliable. This depends on the platform version and when the raw data file was downloaded, or because the SNPs are close to an insertion/deletion point. Please see the notes at the end for details.

Table[edit]

SNP Old 23andMe Cambridge 23v1 23v2 23v3 deCODE
i4001200 3 3 Y Y
i4001110 7 7 Y
i4001358 9 9 Y
i4000553 26 26 Y
i4001079 40 40 Y
i4001190 41 41 Y
i4000964 43 43 Y Y
i4001177 46 46 Y Y
i4000987 49 49 Y Y
i4000979 51 51 Y Y
i3001827 52 52 Y Y Y
i3001932 53 53 Y Y Y
i3002014 54 54 Y Y Y
i3002101 55 55 Y Y Y
i3002191 57 57 Y Y Y
i3000534 58 58 Y Y Y
i4001158 59 59 Y
i3000622 60 60 Y Y
i3000804 61 61 Y Y
i3000991 62 62 Y Y
i3001085 63 63 Y Y Y
i3001266 64 64 Y Y
i3001356 66 66 Y
i3001438 68 68 Y Y Y
i3001544 69 69 Y Y
rs3087742 73 73 Y Y
i3001587 73 73 Y
i4001189 79 79 Y Y
i3001607 80 80 Y Y
i4000873 86 86 Y Y
i4000863 87 87 Y
i3001616 89 89 Y Y Y
i3001624 91 91 Y Y Y
i3001633 92 92 Y Y Y
i3001642 93 93 Y
i3001653 94 94 Y Y Y
i3001664 95 95 Y Y
i3001674 97 97 Y Y Y
i3001685 103 103 Y Y
i3001696 105 105 Y Y Y
i3001706 109 109 Y Y
i3001726 114 114 Y Y Y
i3001736 115 115 Y Y Y
i3001746 119 119 Y Y Y
i3001756 120 120 Y Y Y
i3001777 125 125 Y Y
i3001786 126 126 Y Y
i4001167 127 127 Y Y
i3001807 128 128 Y Y Y
i3001817 131 131 Y Y Y
i3001828 132 132 Y Y Y
i3001838 141 141 Y Y
i3001848 143 143 Y Y
i3001858 144 144 Y
i3001869 146 146 Y
i3001880 147 147 Y Y
i3001890 149 149 Y
i3001901 150 150 Y Y
i3001911 151 151 Y Y
i3001922 152 152 Y
i3001933 153 153 Y Y Y
i4000673 156 156 Y Y
i3001942 159 159 Y Y Y
i4000815 172 172 Y
i4000816 173 173 Y Y
rs41473347 182 182 Y
i3001445 182 182 Y
MitoC182T 182 182 Y
i3001956 183 183 Y
i3001963 184 184 Y
i3001989 185 185 Y Y
i3002006 186 186 Y Y
i3002015 188 188 Y Y
i3002034 189 189 Y
i3002043 192 192 Y Y Y
i3002051 193 193 Y Y
i3002058 194 194 Y Y Y
i3002083 196 196 Y Y Y
i3002091 197 197 Y Y
i3002102 198 198 Y
i3002111 199 199 Y Y Y
i3002122 200 200 Y Y Y
i3002129 202 202 Y Y
i3002139 203 203 Y Y
i3002158 204 204 Y
i3002166 207 207 Y
i3002176 208 208 Y3
i3002184 209 209 Y Y
i3002192 210 210 Y
i3002200 211 211 Y Y Y
i4000952 212 212 Y Y
i3002211 213 213 Y Y Y
i3002219 214 214 Y Y Y
i3002227 215 215 Y Y Y
rs41531144 217 217 Y Y Y
MitoT217C 217 217 Y
i3002253 222 222 Y Y
i3002262 223 223 Y Y Y
i3002267 225 225 Y Y Y
i3000535 226 226 Y Y Y
i3000546 227 227 Y Y Y
i3001447 228 228 Y Y Y
rs41323649 228 228 Y
MitoG228A 228 228 Y
i3000561 234 234 Y Y Y
i4001195 235 235 Y Y
rs3937037 235 235 Y
i3000578 236 236 Y Y Y
i3000585 237 237 Y Y Y
i4001196 238 238 Y Y
i3000595 239 239 Y Y
i3000603 241 241 Y Y Y
i3000612 242 242 Y Y Y
i4001318 244 244 Y Y
i3000633 246 246 Y
MitoG247A 247 247 Y
rs41334645 247 247 Y
i3001448 247 247 Y Y Y
i3000653 248 248 Y Y Y
i3000663 249 249 Y Y Y
rs41400048 250 250 Y Y
MitoT250C 250 250 Y
i3000681 251 251 Y Y Y
i3000692 252 252 Y Y Y
i3000700 254 254 Y Y
i3000708 257 257 Y Y Y
i3000720 258 258 Y Y
i3000731 260 260 Y
rs2853515 263 263 Y Y Y
i4001266 264 264 Y Y
i4001261 271 271 Y
i4001260 272 272 Y
i4001325 273 273 Y Y
i4001324 279 279 Y Y
i4001141 280 280 Y Y
i4001140 282 282 Y Y
i4001144 285 285 Y Y
i4001143 291 291 Y Y
i4001146 294 294 Y Y
MitoC295T 295 295 Y
rs41528348 295 295 Y Y Y
rs3927813 297 297 Y Y
i4001198 298 298 Y Y
i4001199 300 3001 Y
i4001202 304 3041 Y Y
i4001203 305 3051 Y
i4001011 312 3101 Y
i4001012 315 3131 Y
i4001015 316 3141 Y
i4001073 318 316 Y
i4001072 320 318 Y
i4001075 322 320 Y
i4001039 326 324 Y
i4000894 327 325 Y Y
i4000958 328 326 Y
i4000959 329 327 Y
i4000957 331 329 Y
i4000762 334 332 Y Y
i4000764 338 336 Y
i4000821 339 337 Y
i4000823 340 338 Y
i4000518 342 340 Y Y
i4000956 345 343 Y
rs3883865 348 346 Y
rs28678375 359 357 Y Y Y
i4000763 360 358 Y
i3001130 363 361 Y Y
i3001138 365 363 Y Y Y
i4000621 369 367 Y
i3001148 373 371 Y Y
i3001159 375 373 Y
i3001169 376 374 Y Y Y
i3001181 377 375 Y Y Y
i3001189 380 378 Y Y Y
i3001196 383 381 Y Y Y
i3001203 387 385 Y Y Y
i3001212 392 390 Y Y Y
i4001272 393 391 Y Y
i3001222 398 396 Y Y
i4001022 400 398 Y Y
i3001230 401 399 Y Y
rs28412942 410 408 Y
i3001258 416 414 Y
rs28607510 419 417 Y
i3001267 422 420 Y Y
i3001275 433 431 Y Y Y
i3001285 434 432 Y Y
i3001295 446 444 Y Y
i3001313 449 447 Y
MitoC458T 458 456 Y
i3001322 458 456 Y
i3001450 458 456 Y Y Y
rs41356551 458 456 Y Y
i4001114 460 458 Y
i3001329 463 461 Y Y Y
rs41402146 464 462 Y
MitoC464T 464 462 Y
i3001451 464 462 Y Y Y
i4001179 466 464 Y
i4001239 468 466 Y Y
i3001357 471 469 Y3
i3001367 473 471 Y
i3001374 477 475 Y Y Y
rs41442247 479 477 Y Y Y
MitoT479C 479 477 Y
i3001390 484 482 Y Y Y
i3001399 487 485 Y Y
rs28625645 491 489 Y Y Y
MitoT491C 491 489 Y
i3001416 493 491 Y Y
i4001046 495 493 Y Y
i3001439 497 495 Y Y Y
rs28660704 499 497 Y Y Y
i3001453 500 498 Y Y
rs3901846 501 499 Y Y Y
i3001459 503 501 Y Y
i3001466 504 502 Y Y
i4000982 509 507 Y Y
i3001472 510 508 Y Y Y
i4000976 513 511 Y Y
i3001478 514 512 Y Y Y
i3001486 515 513 Y
rs28661787 517 515 Y
i4000853 519 517 Y Y
i3001489 529 527 Y Y
i4000734 532 530 Y Y
i4000731 535 533 Y Y
i4000657 537 535 Y Y
i4000652 539 537 Y Y
i3001503 543 541 Y Y
i3001504 544 542 Y Y Y
i4000535 549 547 Y Y
i3001508 551 549 Y Y Y
i3001514 562 560 Y Y
i3001519 564 562 Y Y
i3001524 572 570 Y
i4000610 575 573 Y
i3001532 577 575 Y Y
i3001935 595 593 Y Y Y
i4001050 597 595 Y Y
i3001936 631 629 Y
i4000662 635 633 Y
rs28608982 643 641 Y
i3001937 657 655 Y Y Y
i4001317 658 656 Y Y
rs3937039 665 663 Y Y Y
rs28658038 669 667 Y Y Y
i4000545 671 669 Y Y
i4001371 682 680 Y Y
i3001938 683 681 Y Y
i3001939 691 689 Y Y Y
rs28376380 705 703 Y Y
i3001940 711 709 Y Y Y
rs28358568 712 710 Y Y
i3001941 712 710 Y
i3002610 712 710 Y
i3001943 713 711 Y Y
i4000551 721 719 Y Y
i4000603 723 721 Y Y
i3001944 724 722 Y Y Y
i4000807 741 739 Y Y
i3001945 744 742 Y Y
i3001946 747 745 Y Y
rs2853518 752 750 Y Y Y
MitoG752A 752 750 Y
i3001948 754 752 Y Y Y
rs28521334 759 757 Y Y
i3001949 771 769 Y Y Y
rs2853519 771 769 Y Y
i4001063 772 770 Y Y
i4001061 774 772 Y Y
i3001950 791 789 Y Y
i4001132 795 793 Y Y
i3001951 796 794 Y
i3001952 815 813 Y Y Y
rs2853520 827 825 Y Y2
i3001954 829 827 Y Y
MitoA829G 829 827 Y
i4000990 852 850 Y Y
rs28502491 853 851 Y Y Y
i4001047 858 856 Y Y
i4000865 870 868 Y Y
i4000866 871 869 Y Y
i4000930 872 870 Y Y
rs28408820 917 915 Y Y
rs28358570 923 921 Y Y Y
rs28377377 929 927 Y Y
i3001955 932 930 Y Y Y
rs28579222 944 942 Y Y Y
i3001957 953 951 Y Y Y
i4000838 955 953 Y Y
i3001958 956 954 Y Y Y
i4000915 958 956 Y Y
rs3888511 963 961 Y Y Y3
i3001959 966 964 Y Y Y
i3001960 981 979 Y Y Y
i4000684 982 980 Y Y
i3001961 1007 1005 Y Y Y
i3001452 1020 1018 Y Y Y
MitoG1020A 1020 1018 Y
rs2856982 1020 1018 Y
i3001962 1043 1041 Y Y Y
i3001964 1049 1047 Y Y Y
rs2000974 1050 1048 Y Y Y
MitoC1050T 1050 1048 Y
i4000628 1097 1095 Y Y
i3001965 1109 1107 Y Y Y
i4000573 1119 1117 Y
i3001966 1121 1119 Y Y Y
i4001170 1150 1148 Y
i3001967 1162 1160 Y Y Y
rs28477561 1170 1168 Y Y Y
rs28358571 1191 1189 Y Y Y
MitoT1191C 1191 1189 Y
i3001968 1192 1190 Y Y
i3001969 1194 1192 Y Y Y
i4001018 1195 1193 Y Y
rs28495504 1196 1194 Y Y Y
i4000707 1213 1211 Y
i3001970 1218 1216 Y
rs28673326 1219 1217 Y Y
i3001972 1228 1226 Y Y
rs28358572 1245 1243 Y
i3001973 1265 1263 Y Y Y
rs28496470 1275 1273 Y Y
i3001974 1290 1288 Y Y Y
i3001975 1305 1303 Y Y Y
i3001976 1311 1309 Y Y
i3001977 1312 1310 Y Y Y
i3001978 1328 1326 Y Y
rs28394599 1329 1327 Y Y Y
i3001979 1343 1341 Y Y
i3001980 1348 1346 Y Y Y
rs28673100 1376 1374 Y Y
rs28612532 1380 1378 Y Y
rs28729254 1381 1379 Y Y Y
rs28573951 1382 1380 Y Y Y
i3001982 1384 1382 Y Y Y
rs28493131 1391 1389 Y Y Y
i4000969 1393 1391 Y Y
i3001983 1395 1393 Y Y Y
i4001268 1408 1406 Y Y
rs28392533 1412 1410 Y Y Y
i4000631 1417 1415 Y Y
rs28366503 1420 1418 Y Y Y
i3001984 1422 1420 Y Y
MitoG1440A 1440 1438 Y
rs2001030 1440 1438 Y Y Y
i4000681 1442 1440 Y
rs28358573 1444 1442 Y Y Y
i3001985 1445 1443 Y Y Y
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i3001588 16108 16107 Y
i3001589 16109 16108 Y Y
i3001590 16110 16109 Y Y
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i3001593 16112 16111 Y Y
rs35315169 16112 16111 Y
i3001594 16114 16113 Y Y
i3001596 16115 16114 Y Y
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i3001599 16118 16117 Y Y
i3001600 16119 16118 Y Y Y
i4000538 16121 16120 Y Y
i4000537 16123 16122 Y Y
i3001601 16125 16124 Y Y Y
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i3001604 16128 16127 Y Y
rs5005270 16130 16129 Y
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i3001611 16134 16133 Y Y Y
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i3001614 16139 16138 Y Y Y
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i4000637 16151 16150 Y
i4001376 16153 16152 Y
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i4000640 16156 16155 Y Y
i4000847 16159 16158 Y
i4000846 16162 16161 Y Y
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MitoA16164G 16164 16163 Y
rs41479950 16164 16163 Y Y Y
i4000849 16165 16164 Y Y
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i4000787 16170 16169 Y Y
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i4000779 16175 16174 Y
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i4001121 16205 16203 Y Y
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i4001124 16208 16206 Y Y
i4001126 16209 16207 Y Y
i4001118 16210 16208 Y
i4001054 16211 16209 Y Y
i4001166 16212 16210 Y
i4001052 16214 16212 Y Y
i4001051 16215 16213 Y Y
i4001057 16216 16214 Y Y
i4001056 16217 16215 Y
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i4000794 16220 16218 Y Y
i4000797 16221 16219 Y
i4000799 16222 16220 Y
i4000798 16223 16221 Y
i4000800 16224 16222 Y Y
rs2853513 16225 16223 Y Y Y
i4000793 16226 16224 Y Y
i4000792 16227 16225 Y
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rs2853514 16232 16230 Y Y
i4000857 16233 16231 Y Y
i4000855 16234 16232 Y Y
i4000862 16235 16233 Y
i3001728 16236 16234 Y Y Y
i3001729 16237 16235 Y Y Y
i3001730 16238 16236 Y Y
i4000661 16239 16237 Y Y
i3001732 16241 16239 Y
i3001733 16242 16240 Y Y2 Y
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i3001738 16245 16243 Y Y Y
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i3001740 16247 16245 Y Y Y
i3001743 16248 16246 Y Y
i3001744 16249 16247 Y Y Y
i3001745 16250 16248 Y Y Y
i3001747 16251 16249 Y Y2 Y
i3001748 16252 16250 Y Y Y
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i3001538 16281 16279 Y Y Y
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i3001830 16314 16312 Y Y Y
i3001831 16315 16313 Y Y Y
i3001832 16316 16314 Y Y Y
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i3001835 16319 16317 Y Y
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i3001840 16321 16319 Y Y Y
i3001841 16322 16320 Y Y Y
i3001842 16323 16321 Y Y
i3001843 16324 16322 Y Y Y
i3001844 16325 16323 Y Y Y
i3001845 16326 16324 Y Y Y
i3001847 16327 16325 Y Y
i3001849 16328 16326 Y Y
MitoC16329T 16329 16327 Y
rs41355449 16329 16327 Y
i3001851 16329 16327 Y Y
i3001853 16330 16328 Y Y
i4000614 16332 16330 Y Y
i3001854 16333 16331 Y
i4000613 16334 16332 Y Y
i3001855 16335 16333 Y Y
i3001856 16337 16335 Y Y Y
i3001857 16338 16336 Y Y
i3001859 16339 16337 Y Y Y
i3001860 16340 16338 Y Y
i4000563 16341 16339 Y Y
i4000564 16342 16340 Y
i3001861 16344 16342 Y Y Y
i3001864 16345 16343 Y Y
i3001865 16346 16344 Y Y Y
i3001866 16347 16345 Y Y
i3001867 16348 16346 Y Y Y
i3001868 16349 16347 Y Y Y
i3001870 16351 16349 Y Y
i3001871 16352 16350 Y Y Y
i4000506 16353 16351 Y Y
i3001872 16354 16352 Y Y
i3001874 16355 16353 Y Y
i3001876 16356 16354 Y Y
i3001878 16357 16355 Y Y
i3001881 16358 16356 Y Y
i3001882 16359 16357 Y Y Y
i3001884 16360 16358 Y Y
i4000717 16361 16359 Y Y
i3001885 16362 16360 Y Y Y
i3001886 16363 16361 Y Y
i3001888 16364 16362 Y Y
i3001889 16365 16363 Y Y Y
i3001891 16367 16365 Y
i4001236 16368 16366 Y
i3001893 16369 16367 Y Y
i3001894 16370 16368 Y Y Y
i4001237 16373 16371 Y
i3001895 16377 16375 Y Y Y
i3001896 16382 16380 Y Y
i3001897 16383 16381 Y Y Y
i3001898 16386 16384 Y Y Y
i3001899 16390 16388 Y Y
i3001900 16391 16389 Y Y Y
MitoG16392A 16392 16390 Y
rs41378955 16392 16390 Y Y
i3001902 16392 16390 Y Y Y
rs34301918 16393 16391 Y
i3001539 16393 16391 Y Y Y
MitoG16393A 16393 16391 Y
i3001541 16394 16392 Y Y3
i3001903 16397 16395 Y
i3001904 16400 16398 Y Y Y
i3001905 16401 16399 Y Y Y
i3001906 16402 16400 Y Y Y
i3001907 16420 16418 Y Y Y
i3001908 16421 16419 Y Y Y
i3001909 16424 16422 Y Y Y
i3001910 16426 16424 Y Y Y
i3001912 16430 16428 Y Y Y
i3001913 16431 16429 Y Y
i3001914 16440 16438 Y Y Y
i4000618 16441 16439 Y Y
i3001915 16442 16440 Y Y Y
i3001917 16460 16458 Y
i3001918 16465 16463 Y Y Y
i3001919 16467 16465 Y Y Y
i4000619 16470 16468 Y Y
i3001920 16472 16470 Y Y Y
i3001921 16473 16471 Y Y Y
i3001923 16475 16473 Y
i3001925 16484 16482 Y Y
i3001926 16485 16483 Y Y Y
i4000691 16490 16488 Y Y
i3001927 16499 16497 Y Y Y
i4000689 16502 16500 Y
i4000690 16520 16518 Y Y
rs3937033 16521 16519 Y Y Y
i3001542 16522 16520 Y Y Y
i4000693 16526 16524 Y Y
i4000757 16528 16526 Y Y
i4990307 16529 16527 Y Y
i4000756 16542 16540 Y Y
i4000755 16550 16548 Y
i4000759 16569 16567 Y

Notes[edit]

1. This SNP is near an insertion/deletion and may yield unreliable results or show a result at an incorrect position.

2. 23andMe changed their interpretation of several mtDNA SNPs on their v2 chip after 2010-03-26. Prior to this, some SNPs were known to have common mis-calls. It should be assumed that results for these SNPs are likely to be incorrect in older raw data files. Please download a current copy of your raw data to ensure more accurate results.

3. 23andMe's v3 chip has some SNPs which are known to have common mis-calls. As of September 2012, these SNPs have not yet been corrected. The results of these SNPs are likely incorrect and should be ignored until this is fixed by 23andMe.